LA RIPRODUZIONE

I CROMOSOMI

IL CARIOTIPO

Ogni individuo ha un numero fisso di cromosomi all'interno delle proprie cellule. Questo numero dipende dalla specie. Tutti gli esseri umani hanno 46 cromosomi in forma diploide (2n) e 23 in forma aploide (n). Altre specie come gatti, cani, cavalli, ecc.. avranno un numero differente di cromosomi rispetto al cariotipo umano. La sigla "n" indica il numero di base dei cromosomi in forma aploide. Nel caso umano il numero di base è 23, mentre nel caso di una cellula diploide il numero è 2n, quindi 2 x 23 = 46. Quindi il concetto di base è che ogni specia ha un numero fisso di cromosomi in forma diploide, e la forma aploide rappresenta esattamente la metà.

Che cos'è il cariotipo?

Il cariotipo è l'assetto cromosomico di un individuo, cioè l'insieme dei suoi cromosomi, le strutture che contengono il DNA e quindi l'informazione genetica. Ricordiamo che, nell'essere umano, il cariotipo normale è costituito da 46 cromosomi: 44 uguali nell'uomo e nella donna più 2 cromosomi sessuali, diversi nei due sessi (XX nella donna e XY nell'uomo).

Che cos'è l'esame del cariotipo

È un esame di laboratorio che comporta la visualizzazione al microscopio dei cromosomi contenuti nelle cellule di un individuo. Questo esame può essere condotto a partire da tutti i tipi di cellule: per comodità, dopo la nascita lo si fa di solito a partire dai linfociti (un tipo di cellule del sangue).

In epoca prenatale, invece, viene eseguito a partire da cellule dei villi coriali, di origine placentari, o da cellule fetali presenti nel liquido amniotico. Questi due tipi di cellule vengono prelevati rispettivamente attraverso la villocentesi e l'amniocentesi.

Come viene eseguito?

Si parte dal prelievo delle cellule, che vengono quindi messe in coltura, in laboratori specializzati, in condizioni opportune a farle dividere, perché i cromosomi si vedono bene proprio durante la divisione cellulare. Al momento opportuno, le cellule vengono fissate su un vetrino, opportunamente colorate e osservate al microscopio da un operatore specializzato, che è in grado di individuare eventuali anomalie cromosomiche.

Che cosa si vede esattamente?

L'esame del cariotipo permette di individuare due tipi di anomalie cromosomiche:

1. Anomalie numeriche, vale a dire la presenza di un numero diverso di cromosomi (in più o in meno) rispetto ai 46 caratteristici dell'essere umano. Sono un esempio di anomalie numeriche le trisomie, che comportano la presenza di tre copie di uno stesso cromosoma (invece di due): è il caso della trisomia 21 (sindrome di Down), della trisomia 18 (sindrome di Edwards) o della trisomia 13 (sindrome di Patau).

Un altro esempio sono le monosomie, cioè la presenza di un cromosoma in meno, come nel caso della sindrome di Turner, in cui c'è un solo cromosoma sessuale (X), ma manca il secondo.

A eccezione di quelle che riguardano i cromosomi sessuali (X e Y), le anomalie numeriche dei cromosomi hanno sempre conseguenze importanti sull'individuo affetto: molto spesso, addirittura, la gravidanza di un embrione con anomalie nel numero dei cromosomi si interrompe precocemente.

2. Anomalie strutturali, che riguardano appunto la struttura del cromosoma. Si distinguono:
- delezioni: perdita di un frammento di cromosoma;
- inversioni: distacco di un frammento di cromosoma, che si inserisce di nuovo nello stesso punto, ma ruotato di 180 gradi;
- duplicazioni; raddoppio di un frammento di cromosoma;
- traslocazioni: scambio di un frammento genetico tra due cromosomi diversi. Se durante lo scambio non si verificano perdite o duplicazioni di materiale genetico, la traslocazione è detta bilanciata e ha come unica conseguenza una difficoltà di procreazione, oppure può favorire abortività multipla. In generale, comunque, anche le anomalie strutturali sbilanciate, come quelle di numero, comportano conseguenze piuttosto importanti.

Anomalie cromosomiche

DIFFERENZA E SIGNIFICATO DI DIPLOIDIA E APLOIDIA

Tutte le cellule del nostro organismo sono cellule chiamate SOMATICHE e hanno un corredo cromosomico dipolide. Esempi di cellule somatiche sono i neuroni, le cellule delle ossa, le cellule epidermiche, ecc.. Le uniche cellule che hanno il corredo cromosomico dimezzato, e quindi aploide, sono le cellule SESSUALI (chiamati anche gameti), ovvero gli spermatozoi e le cellule uovo.